Anormalidades esqueléticas da síndrome tricorrinofalangiana tipo I / Skeletal abnormalities of tricho-rhino-phalangeal syndrome type I

Resumo A síndrome tricorrinofalangiana (STRF) tipo I é uma doença genética rara, relacionada com a mutação no gene TRPS1 do cromossomo 8. É caracterizada por anomalias craniofaciais e distúrbios na formação e maturação da matriz óssea. As características são cabelos ralos e quebradiços, tendência à calvície prematura, nariz bulboso em formato de pera, filtro nasal longo e plano e baixa implantação das orelhas. As alterações esqueléticas mais notáveis são a clinodactilia, as epífises das falanges das mãos em forma de cone, a baixa estatura e as malformações na articulação do quadril. Relata-se o caso de um adolescente diagnosticado com STRF e encaminhado para avaliação reumatológica em decorrência de queixas articulares.

Abstract The tricho-rhino-phalangeal syndrome (TRPS) type I is a rare genetic disorder related to the TRPS1 gene mutation in chromosome 8, characterized by craniofacial abnormalities and disturbances in formation and maturation of bone matrix. The hallmarks are sparse and brittle hair, tendency to premature baldness, bulbous nose called pear-shaped, long and flat filter and low ear implantation. The most noticeable skeletal changes are clinodactyly, phalangeal epiphyses of the hands appearing as cone-shaped, short stature and hip joint malformations. We report a case of a teenager boy diagnosed with TRPS and referred for rheumatologic evaluation due to joint complaints.

Corpos estranhos em otorrinolaringologia: um estudo de 128 casos / Foreign bodies in otorhinolaryngology: a study of 128 cases

Introdução: A ocorrência de corpos estranhos em otorrinolaringologia é motivo de frequentes consultas no serviço de urgência. Objetivo: O objetivo deste trabalho é descrever uma série de pacientes com corpos estranhos, bem com avaliar o quadro clínico e o tratamento nestes casos. Método: Foi realizado estudo prospectivo de 128 pacientes com diagnóstico de corpo estranho de nariz, orelha e orofaringe, atendidos no pronto-socorro do Hospital Paulista de Otorrinolaringologia, São Paulo, no período de agosto de 2005 a agosto de 2007. Resultados: Foram 67,18% casos de corpo estranho de orelha; 18,75% casos de cavidade nasal e 14,07% de orofaringe. Destes pacientes 55,47% foram do sexo masculino e 44,53% do sexo feminino. A idade mediana foi de 17 anos. A média do tempo de evolução foi de 12,2 dias, sendo que 57,03% dos casos foram atendidos com menos de 24 horas de evolução. Do total de pacientes, 64,85% receberam atendimento inicial no PS do Hospital, e 35,15% vieram encaminhados de outro serviço após alguma tentativa de remoção prévia. O sintoma mais comum dos casos de corpo estranho de orofaringe foi a odinofagia, presente em 88,88% dos casos; dos corpos estranhos de nariz, a rinorreia unilateral esteve presente em 37,5% dos casos e cacosmia em 25% dos casos; e nos corpos estranhos de orelha 39,53% evoluíram com hipoacusia. Conclusão: A maioria dos casos com manipulação prévia para remoção dos corpos estranhos por profissional não habilitado ou por leigos evoluiu com complicações.

Introduction: The occurrence of foreign bodies in otorhinolaryngology is a cause of frequent consultations in the urgency service. Objective: The objective of this work is to describe a number of patients with foreign bodies, as well as to evaluate the clinical picture and the treatment of these cases. Method: We carried out a prospective study of 128 patients with diagnosis of nose, ear and oropharynx foreign body, attended in the emergency room of the Hospital Paulista de Otorrinolaringologia, São Paulo, in the period from August 2005 through august 2007. Results: They were 67.18% of cases of foreign body in the ear; 18.75% cases in the nasal cavity and 14.07% in the oropharynx. Out of these patients 55.47% were men and 44.53% were women. The mean age was of 17 years. The evolution time average was of 12.2 days, and 57.03% of the cases were attended with less than 24 hours of evolution. From the total of patients, 64.85% received initial service in the Emergency Room of the Hospital and 35.15% had been sent from another service after some previous removal attempt. The most common symptom of the cases of foreign body in the oropharynx was odinophagia, which was present in 88.88% of the cases; of foreign body in the nose, unilateral rhinorrhea, present in 37.5% of the cases and cacosmia in 25% of the cases; and in the foreign body in the ear, 39.53% evolved with hypacusis. Conclusion: Most of the cases with prior manipulation for removal of the foreign bodies by non-skilled professional or laymen evolved with complications.

Escape de aire nasal de fonemas oclusivos y fonemas fricativos en pacientes portadores de fisura labiovelopalatina unilateral operada / Nasal air escape during the emission of plosive and fricative phonemes in patients with operated unilateral cleft lip and palate

Objetivo: determinar si existen diferencias en el escape de aire nasal durante la emisión de fonemas oclusivos y fonemas fricativos en pacientes portadores de fisura labiovelopalatina unilateral operada. Material y método: Para la presente investigación se utilizó un instrumento llamado Aerofonoscopio IIc que capta el escape de aire nasal de los pacientes al hablar. El estudio fue realizado en 74 pacientes diagnosticados con fisura labiovelopalatina unilateral operada, con un rango de edad desde los 58 meses (4 años 10 meses) hasta los 540 meses (45 años). Para realizar el análisis comparativo se utilizó la prueba "t" student. Resultados: Se encontraron diferencias estadísticamente significativas en el porcentaje de escape de aire nasal entre fonemas fricativos (52,22 por ciento) y fonemas oclusivos (35,94 por ciento). Conclusión: Los fonemas fricativos son los más afectados en portadores de fisura labiovelopalatina. El fonema fricativo más alterado es el fonema /s/. La aerofonoscopía es un examen objetivamente válido para determinar el grado de escape nasal.

Objetive: The objetive of the present study is to determine whether or not differences in the nasal air escape during the emission of plosive and fricative phonemes in patients with unilateral cleft lip and palate exist. Methods. An aerophonoscope IIc, an instrument which captures the nasal air escape during speech, was used. The study sample comprised 74 patients diagnosed with operated unilateral cleft lip and palate. The age of the participants ranged between 58 (4 years and 10 months)and 540 months (45 years). A t-test for group comparisons was computed for the statistical analysis. Results. Statistically significant differences were found in the percentage of nasal air escape between fricative (52,22 percent) and plosive phonemes (35,94 percent). Conclusion. Fricative phonemes are the most affected ones among patients with unilateral cleft lip and palate. The most affected fricative phoneme is /s/. The aerophonoscopy is an objetive and valid test to determine the nasal air escape.

Schwannoma of the inferior turbinate: case report and review of literature / Schwannoma de corneto inferior: relato de caso e revisão da literatura

Schwannomas of the sinonasal tract are rare entities that are amenable to local resection. We present a 69 year old woman with a schwannoma of the inferior turbinate that was successfully resected. Schwannomas arising from the inferior turbinate are very infrequent.

Schwannomas do trato nasossinusal são condições raras, passíveis de ressecção local. Apresentamos o caso de um paciente de 69 anos de idade com schwannoma de corneto inferior, que foi ressecado com sucesso. São muito raros os casos relatados de schwannoma originando-se do corneto inferior.

Corpos estramhos em otorrinolaringologia: levantamento do Hospital Monumento e Clinica Otorhinus / Foreign bodies in otorhinolaryngology: Hospital Monumento and Clínica Otorhinus research

Corpos estranhos em otorrinolaringologia são um problema comum nas unidades de emergência, principalmente em crianças. Avaliar a incidência e analisar o quadro clínico, tratamento e complicações nestes casos...

Foreign bodies in Otorhinolaringology are a common problem in the emergency units, mainly in children. To evaluate the incidence and analyze the clinical aspects, treatment and complications, in these cases...

Medidas da dinâmica respiratória em crianças de quatro a dez anos / Respiratory dynamics measurements in children with four to ten years of age

TEMA: medidas da dinâmica respiratória são freqüentemente utilizadas na clínica fonoaudiológica, mas poucos são os dados científicos destas na população infantil. OBJETIVO: estudar a dinâmica respiratória entre crianças que respiram pelo modo nasal. MÉTODO: o estudo foi realizado com uma amostra aleatória estratificada de 106 crianças respiradoras nasais de escolas da cidade de Marília / SP, entre quatro e dez anos de ambos os sexos. Foram realizadas as medidas de capacidade vital (CV), nas posições em pé e sentada, com e sem oclusão nasal; de tempo máximo de fonação (TMF) de vogais e consoantes sustentadas, além de fala em seqüência com a contagem de números. RESULTADOS: a medida média da CV na posição em pé com e sem oclusão nasal foi 1515,56 ml e 1538,67 ml respectivamente e na posição sentada, 1524 ml e 1539,15 ml respectivamente; o TMF das vogais em segundos foi: /a/ = 8,32 , /i/ = 8,61 e /u/ 8,42; o de consoantes foi: /s/ = 6,64 e /z/ = 7,65 e o de seqüência de números foi de 7,76 segundos. Resultados: observou-se que o tempo médio destas medidas aumentou progressivamente conforme as faixas etárias. Tanto para o TMF das vogais como, para o das consoantes, houve diferença estatística significante (p < 0,05) nas idades mais distantes, ou seja, entre quatro e dez anos, quatro e nove, e quatro e oito anos. Em faixas etárias consecutivas não houve diferença estatística significante nos valores de CV. Houve forte associação entre a CV e o crescimento físico da criança. CONCLUSÃO: esse estudo mostrou medidas de dinâmica respiratória em crianças que podem ser úteis no diagnóstico e terapia fonoaudiológica. Outras pesquisas deveriam ser desenvolvidas para adicionais informações sobre o assunto.

BACKGROUND: respiratory dynamics measurements are frequently used in the speech-language pathology practice, but few are the scientific data for children. AIM: to study the respiratory dynamics in children with nasal breathing. METHOD: the study was performed with a stratified random sample of 106 nasal breathing children, male and female, from schools of the city of Marília-SP, with ages between four and ten years. The following measurements were obtained: vital capacity (VC) in both standing and sitting positions, with and without nasal occlusion; maximum phonation time (MPT) of sustained vowels and consonants and also of speech when counting numbers. RESULTS: the mean values for VC in the standing position with and without nasal occlusion were of 1515.56ml and 1538.67ml respectively and for the sitting position of 1524ml and 1539.15ml respectively. MPT of vowels in seconds were: /a/ = 8.32, /i/ = 8.61 and /u/ = 8.42; of consonants: /s/ = 6.64 and /z/ = 7.65; and when counting numbers: 7.76. It was observed that the mean values of these measurements progressively increased according to age. There was a statistically significant difference (p<0.05) not only for the MPT of vowels but also for the MPT of consonants in older children, i.e. between 4 and 10 year olds, 4 and 9 year olds and 4 and 8 year olds. There was no significant statistical difference for the VC values in consecutive age groups. There was a strong association between VC and the child's physical development. CONCLUSION: this study presented respiratory dynamics measurements in children that can be used for the speech-language diagnosis and therapy. Other studies should be developed in order to bring additional information on the subject.

Dor craniofacial e anormalidades anatômicas das cavidades nasais / Craniofacial pain and anatomical abnormalities of the nasal cavities

A relação entre variações anatômicas nasais e dores craniofaciais é analisada com base em uma revisão da literatura a respeito deste assunto. Os fatores fisiopatológicos que podem estar implicados nesta reação se mostram muito mais amplos do que simples alterações do septo nasal e conchas nasais que possam causar estímulo mecânico, através do contato entre estas estruturas abrangendo fatores infecciosos, inflamação neurogênica, correlação com migrâneas e o papel da obstrução nasal. Os achados clínicos de diversos autores incluindo a utilização do teste com anestésico tópico para comprovação desta relação causal, assim como para indicação de tratamento cirúrgico, além dos bons resultados deste tratamento, são citados. Discute-se o mecanismo de alívio da dor obtido através de correções cirúrgicas do septo e conchas nasais Estes dados nos levam a concluir que há múltiplos fatores etiológicos envolvidos, o que, inevitavelmente, questiona o papel do aspecto mecânico como fundamental.

The Ramathibodi nasal filter in a simulated human airway: evaluated with laser smoke particles and a laser diode dust portable monitor.

The Ramathibodi nasal filter was specially designed as a personal respiratory protective device. It was attached to a simulated human airway composed of a nasal and pharyngeal model, airway passage and lung model machine. The system was run in a laser smoke particles environment. The laser smoke particles with suspended particulate matter size of less than 15, 10 and 2.5 microns (PM15, PM10 and PM2.5) were selected. The amount of each particle size in the simulated human airway with and without the Ramathibodi nasal filter was measured continuously by a laser diode portable dust monitor. One hundred sample sizes were analyzed by a descriptive statistical method at the Department of Otolaryngology, Ramathibodi Hospital from January to November 1999. The graphic distribution patterns of each residual particle size in the simulated human airway with and without the Ramathibodi nasal filter were compared. The filtration efficacy of the Ramathibodi nasal filter should be tested further by this experimental model. The device could be applied intermittently in adult nasal vestibules.

Policondritis recidivante. Manifestaciones otorrinolaringológicas y reporte de un caso / Relapsing polychcondritis: ear, nose throat symptoms

La policondritis recidivante (PR) es una enfermedad multisistémica rara que produce un síndrome clínico característico consistente en episodios recurrentes, progresivos, de inflamación cartilaginosa, particularmente de pabellones auriculares, nariz, laringe, tráquea, articulaciones costocondrales y anillos valvulares cardiacos; puede asociarse con afecciones sistémicas como vasculitis, escleritis, epiescleritis, glomerulonefritis; alteraciones de grandes vasos, oído medio e interno y alteraciones del funcionamiento hepático. Se presenta un caso de PR en el que las manifestaciones iniciales, de igual manera que en la mayoría de las series reportadas, involucra oídos, nariz y vías respiratorias altas, con una revisión bibliográfica enfocada principalmente al área otorrinolaringológica

Tumores nasales: experiencia de 10 años del Departamento de Otorrinolaringología del Hospital "Dr. Manuel Gea González" / Nasal tumors: ten years experience in the otorhinolaryngology department of the \"Dr. Manuel Gea González\" hospital

El presente artículo expone la experiencia del departamento de Otorrinolaringología del Hospital General Dr. Manuel Gea González en el diagnóstico de las masas nasales desde Enero de 1986 a Diciembre de 1995. El fue de 122 pacientes; los tumores fueron clasificados según su tipo histológico en lesiones benignas, lesiones de malignidad intermedia, lesiones malignas y lesiones tumoroides (pseudotumores). Se comunica la distribución por edad y sexo, así como los signos y síntomas que se presentaron en estos pacientes

Rinolitiasis: presentación de un caso / Rhinolithiasis: report of a case

El rinolito es una masa mineralizada que se desarrolla en la nariz debido a un cuerpo extraño que se aloja en la misma en forma exógena o endógena. Se forma cuando el objeto instalado en la cavidad nasal o antral se calcifica al ser bañado por los líquidos nasales y aumenta de tamaño por la precipitación de sales en su superficie. Participan en la calcificación factoes fisicoquímicos y mecánicos (alteración del pH, supersaturación y estasis de secreciones, alteraciones del flujo aéreo, infección e inflamación). Los principales síntomas que causan son rinorrea purulenta, obstrucción nasal y dolor. Se describe un caso y se revisa su fisiopatología.

Estudio abierto de la eficacia y tolerancia del ketotifeno en comprimidos de liberación prolongada en rinitis / Open assessment of efficacy and tolerance of ketotifen slow release tablets in allergic rhinitis

Se estudiaron 40 pacientes con rinitis alérgica que recibieron ketotifeno durante 8 semanas. La evolución clínica de la obstrucción nasal, la rinorrea, los estornudos, el prurito y la inflamación se evaluó cada 4 semanas. Para contar con una medición objetiva de la obstrucción nasal se diseño una técnica sencilla empleando un espirómetro convencional. Todos los pacientes presentaron una mejoría significativa de la sintomatología desde la evaluación en la semana 4 y mantuvieron la tendencia hasta el final del estudio, cunado se presento una mejora importante de la obstrucción nasal (p<0.000001) así como de los demás síntomas (p<0.0001). La tolerancia del tratamiento fue "muy buena" en el caso de 23 pacientes, al no reportarse efectos secundarios. Diecisiete de los pacientes (42.5 por ciento) presentaron somnolencia. En todos ellos, sin embargo, el efecto terapéutico del ketotifeno para reducir tanto la obstrucción nasal como la sintomatología asociada a la rinitis alérgica fue notable. Por ello, es necesario ponderar cuál de los dos efectos del ketotifeno redunda en un mayor beneficio para el paciente. El manejo de la rinitis alérgica puede llevarse a cabo con antihistamínicos, y de ellos el ketotifeno es una buena alternativa con mínimos efectos secundarios

Tympanometeric changes following tonsillectomy and nasal packing

The effect of nasal packing and tonsillectomy on the middle ear pressure was investigated. Forty% of patients with bilateral anterior nasal packs had a negative pressure corresponding to type C1 and C2. However, the incidence of negative middle ear pressure with posterior packing was high [80%]. 53% of tonsillectomy patients developed negative middle ear pressure. No patients in this series developed middle ear effusion probably because the tubal dysfunction was partial and of short duration. Patients after tonsillectomy and nasal packing were advised to be examined otologically to exclude persistent negative middle ear pressure

Cisto nasolabial / Nasolabial cyst

Os autores relatam um caso cirúrgico de um cisto nasolabial apresentando seus aspectos radiográficos e clínicos em uma paciente branca de 65 anos de idade. A remoçäo completa da lesäo foi muito facilitada após o preenchimento da loja cística com hidrocolóide irreversível (alginato)

Urgências em Rinologia / Urgencies in Rhinology

Este artigo apresenta as principais urgências em rinologia, bem como suas etiologias, aspectos clínicos e tratamentos

External rhinoplasty approach in management of congenital midline nasal dermoid cysts and fistulae

This study included six patients with deep midline nasal dermoid cysts and fistulae and two patients with superficial midline nasal dermoid cysts. Complete excision of the cysts and fistulae via the external rhinoplasty approach under general anesthesia. The external rhinoplasty approach allowed easy dissection and complete excision of the dermoid cysts and fistulae in all cases

Tumores malignos de nariz y senos paranasales / Malignant tumors of the nose and paranasal sinuses

Este es un informe de la frecuencia por sexo y edad de tumores malignos de nariz y senos paranasales, tomados de los archivos del Departamento de Anatomía Patológica del Hospital de Especialidades "Dr. Bernardo Sepúlveda", Centro Médico Nacional Siglo XXI, registrados en el protocolo de investigaciión 92-766-691 del Comité de Investigación de dicho hospital. Se realizaron 20,937 estudios, de los cuales 356 biopsias fueron de nariz y senos paranasales, siendo un total de 23 casos de tumores malignos de nariz y senos paranasales, encontrándose al carcinoma de células escamosas como la neoplasia más frecuente